Sanidad aprueba la selección de embriones para evitar el cáncer
La técnica se aplicará en dos casos: mama y tiroides - Un 10% de los tumores tiene causa genética - Sólo Reino Unido permitía hasta ahora este método
EMILIO DE BENITO - Madrid - 22/04/2009
La posibilidad de elegir un embrión antes de implantarlo ha dado un paso de gigante. La Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida aprobó ayer que se emplee la técnica para que una pareja pueda tener una hija libre de las mutaciones genéticas que predisponen al cáncer de mama, los BRCA1 y BRCA2. Cada año se diagnostican en España unos 16.000 tumores de este tipo, afirma el presidente de la Sociedad Española de Senología y Patología Mamaria, Carlos Vázquez. "Un 10% de las veces son genéticos; el resto son espontáneos", afirma el experto.
16.000 mujeres son diagnosticadas cada año de neoplasia en el pecho
Las decisiones se tomaron por unanimidad en la comisión
La decisión tomada ayer -en una sesión en la que también se aprobó el método para un caso de cáncer de tiroides familiar- convierte a España en el segundo país del mundo, tras Reino Unido, donde se puede evitar un tumor mediante selección genética. Y entraña una gran novedad. Ya no se trata de permitir la selección de embriones para evitar que tengan un gen que va a causar, con un 100% de seguridad, una enfermedad, como se ha hecho hasta ahora. Se trata de evitar una probabilidad, que, en estos casos, es muy alta (se calcula que aproximadamente el 80% de las mujeres que tengan simultáneamente las mutaciones BRCA1 y BRCA2 desarrollarán un tumor).
Enfermedades graves
La Ley de Reproducción Humana Asistida de 2006 establece que esta técnica se podrá usar para la "detección de enfermedades hereditarias graves, de aparición precoz y no susceptibles de tratamiento curativo posnatal con arreglo a los conocimientos científicos actuales". Y eso no es exactamente así en este caso. Siendo estrictos en la aplicación de la letra de la ley, no es una enfermedad puramente hereditaria, aunque sí tenga un importante factor genético. Tampoco tiene por qué ser exactamente de "aparición precoz", y, desde luego, en muchos casos tiene tratamiento (Vázquez calcula que la tasa de supervivencia a los cinco años es en este tipo de cánceres de más del 70%).
Eso no quiere decir que, si se trata de una mujer en cuya familia haya varios casos de cáncer de mama (a lo mejor lo ha superado ella misma), la selección de embriones no sea "razonable", indica Vázquez. "En este caso, que presentó Cataluña [las propuestas las hacen las autoridades autonómicas] se trata de una situación en la que había mucho sufrimiento detrás: una mujer con antecedentes en su familia de un tipo de tumor muy agresivo y que se presentaba a edades muy tempranas. Imagina la alegría para esa familia de pensar que su hija no va a tener que pasar por lo mismo", declaró el secretario general de Sanidad, José Martínez Olmos. El otro caso aprobado, el del cáncer de tiroides (una patología de la que se diagnostican menos de 2.000 al año) fue presentado por la Comunidad de Madrid. "Y las decisiones se tomaron por unanimidad".
Pero la medida no está exenta de polémica. Hasta ahora, la selección de embriones se ha aprobado para enfermedades monogenéticas (causadas por un sólo gen) e incurables. O para engendrar a un niño que sea compatible con un hermano enfermo de manera que su sangre o su médula se puedan usar para curarlo.
En España -y en el resto de los países que han regulado esta técnica, como Reino Unido o Bélgica- el diagnóstico preimplantacional está fuertemente regulado. La aprobación debe darla la Comisión estudiando caso a caso. Esto es así porque se trata de una técnica que tiene un fuerte rechazo por parte de los sectores más conservadores, que entienden que si se selecciona un embrión para implantarlo, es a costa de descartar otros. Y eso es visto como un aborto.
Además, la decisión de abrir la puerta a casos de alto riesgo para tener cáncer de mama u otros tipos (ayer también se estudiaron tres de cáncer de tiroides, aparte de varios en los que se pedía permiso para tener un niño cuya sangre sirva para curar a un hermano enfermo) puede colapsar a la comisión. No es lo mismo tener 13 o 14 peticiones que analizar al trimestre o cada seis meses, que 1.500 al año (la tasa de cánceres de mama debidas a causas genéticas, según los expertos). Martínez Olmos indicó que a partir de ahora la comisión se reunirá cada dos meses para "agilizar las decisiones", porque "son muy importantes para las personas".
40 síndromes candidatos
Los cánceres son procesos complejos en los que intervienen múltiples factores. Pero, aun así, los estudios van afinando la lista de los condicionantes genéticos. Tanto que los expertos hablan de un 10% de tumores hereditarios. Por eso la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) tiene un grupo de trabajo dedicado al Cáncer Hereditario y Consejo Genético que dirige Joan Brunet. Y este experto es muy cauteloso a la hora de analizar las implicaciones de la decisión de la Comisión de Reproducción Asistida.
"Hay unos 40 síndromes en los que [la selección preimplantacional] debería estar permitida, pero no de manera general", afirma Brunet. En cada tumor hay "distintos genes y distintas mutaciones", y no a todos les vale la misma solución. Por eso insiste en que hay que hacer un adecuado consejo genético, viendo antecedentes y variantes. "No se trata de que todo el que haya tenido un cáncer de mama o de colon acuda a estas técnicas, que además son caras y pueden tener problemas, como someter a una mujer con un cáncer de mama a un tratamiento hormonal", indica.
Como ejemplo, pone el caso de Reino Unido, pionero en regular esta técnica. "Se aprobó en 2006, pero hasta 2008 no se publicó el primer nacimiento" de un niño así obtenido.
Ley restrictiva
- La Ley de Reproducción Humana Asistida fue modificada la última vez en 2006, cuando gobernaba el PSOE. Pero la posibilidad de seleccionar embriones para que no tuvieran los genes que causaran enfermedades "graves, de aparición precoz y no susceptibles de tratamiento curativo posnatal" ya estaba en la anterior ley, aprobada en 2003, cuando gobernaba el PP.
- Para todos los casos, hace falta un permiso individualizado de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida.
Actividades
1. ¿Cuál es la polémica en torno a la selección de embriones? ¿Cómo lo aborda el CNRHA?
La polémica está en que para que para que se seleccionen los embriones hay que descartar aquellos que ya tienen vida, cosa que es vista desde el ángulo más conservador como un aborto.
El CNRHA solo permite que se utilice esta técnica en enfermedades graves producidas por un gen, que sean de aparición precoz y para la cual no hubiese cura. No viéndose así como un aborto pues los posibles nacimientos que no sean seleccionados no tendrían una esperanza de vida larga.
2. ¿Qué porcentaje de cáncer de mama es hereditario?
Aproximadamente un 10% de tumores es hereditario.
3. ¿Para qué tipos de tumores hereditarios la CNRHA permite la selección de embriones?
Para las niñas que puedan padecer los dos tipos de mutaciones: BRCA-1 y BRCA-2 que predisponen al desarrollo del cáncer de mama. Y también al cáncer de tiroides.
4. ¿Cómo se obtienen embriones libres de una mutación que tienen sus progenitores?
A partir de una selección de embriones fecundados a partir de la técnica “fecundación in vitro” que no posean las mutaciones antes mencionadas.
5. ¿Qué porcentaje de las mujeres con las dos mutaciones que predisponen al cáncer de mama lo desarrollan?
Aproximadamente el 80% lo desarrollan.
6. ¿A qué posibilidades abre la puerta, esta decisión del CNRHA? ¿Cuáles serian sus consecuencias?
Esta técnica abre las puertas a una cura, para otras enfermedades, como los trasplantes de médula o transfusiones de sangre compatibles.
7. ¿Entra en contradicción la decisión del CNRHA con la ley de reproducción humana asistida?
No puesto que la ley fue cambiada en el 2006.
Un bebé libre de un cáncer abre el camino a la selección de embriones
Ni el niño ni sus descendientes estarán predispuestos al tumor frecuente en su familia - Sanidad prevé quitar la autorización previa para una lista de dolencias
MÓNICA L. FERRADO - Barcelona - 18/03/2011
El nacimiento del primer bebé en España cuyo embrión fue elegido para librarse de un tipo de cáncer hereditario abre un camino que también han emprendido medio centenar de familias con la autorización de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida. Un permiso que en el futuro, según los planes de este organismo dependiente del Ministerio de Sanidad, podría dejar de ser necesario para los afectados de una lista de dolencias genéticas.
El director del Programa de Reproducción Asistida de la Fundación Puigvert nos habla sobre el primer bebé libre del gen del cáncer que ha nacido en España -
Otro pequeño elegido para no tener cáncer de colon está a punto de nacer
El bebé nacido en Barcelona no tiene el gen del cáncer de mama hereditario, una mutación del BRCA1, el tumor maligno que se ha desarrollado en cinco mujeres de una misma familia. El caso se dio a conocer ayer en Barcelona. Tras estudiarlo en detalle, en el 2009 la Comisión autorizó al equipo de la Fundación Puigvert-Hospital de Sant Pau para que tirase adelante el procedimiento.
El cáncer de mama afecta en un 99% de los casos a mujeres. Aunque el bebé nacido sea un varón, librarlo a él de la herencia salvaguarda a su descendencia, es decir, que cuando sea mayor y tenga hijos ya no serán portadores. El equipo asegura que no se han seleccionado los embriones por su sexo.
En el cáncer de mama hereditario, los portadores tienen un 60% de probabilidades de desarrollar la enfermedad y, además, de forma precoz. Hay otro 20% de posibilidades de que padezcan un cáncer de ovario. Se trata de tumores muy agresivos, por lo que su tratamiento es traumático y radical: "En cáncer de mama, la cirugía de mamas es total; en cáncer de útero, tenemos a mujeres menores de 40 años a las que les hemos extirpado los ovarios", afirma Joaquim Calaf, responsable del área de ginecología y obstetricia de Sant Pau. "Lo que ahora presentamos no es un procedimiento, eso ya lo sabemos hacer hace tiempo, lo importante es que por primera vez lo utilizamos como medicina preventiva", afirma Calaf.
El BRCA1 es responsable del 5% de los cánceres de mama. Se encuentra en el cromosoma 17 y facilita el equilibrio genómico. Cuando no funciona, hay una predisposición a que la célula se vuelva cancerígena. "La probabilidad de que los padres transmitan el gen a sus hijos es del 50%", explica Teresa Ramon y Cajal, responsable del área de cáncer hereditario de Sant Pau.
En el hospital de Sant Pau también nacerá en breve otro bebé seleccionado para no padecer otro tipo de cáncer hereditario, en este caso, de colon. Lo ha sufrido su padre y otros familiares. En el estudio genético, se han escogido embriones libres de variantes de los genes reparadores MLH1 y MSH2 (además de otros) que predisponen. En estos casos, los portadores tienen un 80% de posibilidades de desarrollar un cáncer de colon, explica Ramon y Cajal, y entre un 40% y un 60% de desarrollar un cáncer de útero. Este tipo de cáncer afecta a un 3% de la población, precisa la especialista.
Ayer, la Comisión Nacional de Reproducción Asistida dio luz verde a otros cinco casos, entre ellos, un cáncer de colon hereditario. Sant Pau está pendiente desde octubre de la aprobación de otra solicitud para cáncer de mama.
La comisión está trabajando en un catálogo de enfermedades en las que se podría conseguir de forma automática la autorización para seleccionar embriones libres del gen que provoca la dolencia. Se trataría de agilizar los trámites en algunas enfermedades monogénicas (en las que solo interviene un gen), de aparición precoz y sin tratamiento posible.
La ley de reproducción establece que la comisión debe aprobar uno a uno todos los casos de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) y que se podrá utilizar para la "detección de enfermedades hereditarias graves, de aparición precoz y no susceptibles de tratamiento curativo posnatal con arreglo a los conocimientos científicos actuales". La norma deja la puerta abierta a la consideración de enfermedades con un alto riesgo genético, en cuyo desarrollo también intervienen factores ambientales que puede ser que tengan tratamiento, pero muy agresivo y con secuelas importantes. Antes de aceptar el procedimiento, la comisión realiza un estudio muy pormenorizado.
Cada año se estudian unos 25 casos. En total, desde 2006, la comisión ha estudiado 105 solicitudes, de las que ha aprobado un total de 52. Se deciden teniendo en cuenta muchos elementos, "como, por ejemplo, si hay muchos familiares afectados, la edad de la madre o si sufre otras patologías", precisa José Martínez Olmos, secretario general de Sanidad y presidente de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida.
El gen del tumor "ya no es parte de la herencia de la familia", celebra su madre
Su madre murió por cáncer de mama hace apenas cuatro años. También lo han padecido sus dos tías, una prima de su madre y una sobrina. Pero el gen que ha causado estragos en la familia de E. J., "ya ha dejado de formar parte de la herencia familiar", explica satisfecha a este periódico. Aunque ella es portadora, esta mujer de 31 años ha dado a luz a un bebé al que se ha seleccionado genéticamente para que nazca libre de la carga que tanta tristeza ha llevado a su familia. La ciencia ha conseguido que rompa con el peso de la herencia. "Recuerdo cuando me analizaron para saber si era portadora. Antes pasé por tratamiento psicológico", explica.
Como prevención, E. J. debe pasar controles ginecológicos cada 6 meses. Su bebé se llama H. N. J. Es un varón y nació justo antes de estas navidades en el hospital de Sant Pau. Su madre insiste en mantener el anonimato porque no sabe si cuando sea mayor le contará lo ocurrido. Es su primer bebé. Y muy deseado. La pareja ya padecía problemas de fertilidad, con lo que desde Sant Pau se les planteó la posibilidad de buscar el embarazo mediante fecundación in vitro y, además, seleccionar los embriones exentos del gen antes de implantarlos. Cuando se quedó embarazada, los médicos propusieron realizar una amniocentesis para asegurarse al cien por cien que no era portador del gen. E. J. no quiso. "Sabía que había un riesgo de perderlo, y eso me preocupaba más que si era portador del gen o no".
Cuando nació el niño y analizaron la sangre de su cordón umbilical, los especialistas le confirmaron que estaba libre de la mutación maldita. "Se parece a mí, dicen, y por lo tanto a su abuela". El bebé solo podrá conocerla por fotografías ya que murió de cáncer de mama a los 53 años.
Actividades
1. ¿Qué enfermedades producen las mutaciones MLH1 y MLH2?
Cáncer de colon y cáncer de útero.
2. ¿Qué enfermedad produce la mutación BRCA-1? ¿Dónde se encuentra? ¿Cuáles son sus consecuencias?
Es el responsable del 5% de los cánceres de mama, este se localiza en el cromosoma 17.
Regula el equilibrio genómico pero cuando este deja de funcionar la célula se vuelve cancerígena al desaparecer el equilibrio.
3. ¿Qué sentido tiene el nacimiento de un varón sin la mutación BRCA-1?
Qué este aunque no lo padezca, no podrá transmitir la mutación a su futura descendencia.
4. ¿Cuándo se permite el diagnostico genético preimplantacional?
Solo se permite para enfermedades causadas por un gen, de aparición precoz y sin tratamiento posible.
5. ¿Qué propone el CNRHA?
Ampliar el catalogo de enfermedades para las que se puede aplicar el diagnostico genético preimplantacional en las que el causante de estas sea un gen, para agilizar el proceso ya que los casos son aprobados uno a uno.
EE UU y Europa revisan el efecto de los colorantes artificiales en la salud
Washington se plantea aludir a la posible relación con la hiperactividad en niños
JAIME PRATS - Valencia - 31/03/2011
La posible relación entre el consumo de determinados colorantes alimentarios artificiales presentes en postres, refrescos o bollería industrial y comportamientos hiperactivos y de déficit de atención en niños es una cuestión no resuelta que periódicamente reaparece en el debate científico.
Una experta: "No hay pruebas que vinculen aditivos y actitudes impulsivas"
Esta controversia ha vuelto a la actualidad después de que ayer hiciera público que la agencia estadounidense del medicamento (FDA, en sus siglas inglesas) haya decidido revisar los estudios existentes y se plantee obligar a incluir advertencias en los envases de alimentos que usen estas sustancias. La Agencia Europea de Seguridad Alimentaria (AESA) hacía algún tiempo que ya había tomado la delantera. La Comisión aprobó el año pasado un programa para reevaluar los aditivos alimentarios antes de 2009, y se dio prioridad a los colorantes.
Sectores de la medicina cuestionan estos vínculos y defienden las fuertes raíces genéticas del trastorno de la hiperactividad y el déficit de atención. "No existe ninguna evidencia científica sobre la relación entre el consumo de estos productos y la hiperactividad", sostiene Fernando Muelas, jefe de servicio de Neuropediatría del hospital La Fe de Valencia. "Es un tema muy revisado y no hay datos concluyentes". Este especialista destaca que se han descubierto "cinco genes cuyas alteraciones están ligadas a este trastorno, que tiene un origen genético en un 80% de los casos", apunta este especialista. "En el 20% restante tiene que ver con comportamientos de riesgo en el embarazo, como el consumo de alcohol y tabaco", añade.
La FDA, en el equilibrio que mantiene entre los sectores del activismo ambiental y los intereses de la industria alimentaria, defendió los últimos años la inocuidad de los colorantes artificiales hasta que, recientemente, se ha replanteado su postura.
El diario
The New York Times informó ayer de que esta entidad ha encargado a un panel de expertos la revisión de los estudios existentes sobre los efectos en el comportamiento de estos aditivos en determinados niños con trastornos de conducta a quienes el consumo de los colorantes podría agudizar su problema. Entre las medidas que se plantean está la posibilidad de que las golosinas, bebidas, cereales infantiles y demás productos que usan estas sustancias en su elaboración incluyan en el envase mensajes que adviertan de la posibilidad de que su consumo puede empeorar el comportamiento de niños hiperactivos.
A raíz de un estudio publicado en
The Lancet en 2007, la autoridad alimentaria europea -adelantándose a la revisión general acordada en 2009- examinó los umbrales de seguridad del consumo diario del amarillo de quinoleína (E104), amarillo anaranjado (E110) y rojo cochinilla 4R (E124). También de la tartrazina (E102), azorrubina/carmoisina (E122) y rojo allura AC (E129).
El artículo de la revista médica británica indicaba que el consumo de estas seis sustancias o sus combinaciones (frecuentes en productos de confitería, postres, panadería o refrescos) podría haber sido la causa del aumento de la hiperactividad en los niños estudiados.
La AESA solo detectó que la tartrazina podía causar reacciones de intolerancia, como irritaciones cutáneas, y en un pequeño porcentaje de población. La agencia europea continúa en su examen a los aditivos.
Actividades
1. ¿Qué causa la hiperactividad y el déficit de atención?
El 80% de los casos tiene un origen genético y el otro 20% está relacionado con el consumo de tabaco y alcohol durante el embarazo.
2. ¿Qué está haciendo la agencia europea de seguridad alimentaria y la agencia estadounidense del medicamento? ¿Con que finalidad?
Revisar los posibles efectos de los aditivos.
Con la finalidad de advertir mediante mensajes parecidos a las cajetillas de tabaco que el consumo de dichos aditivos puede empeorar los síntomas de actitudes impulsivas.
3. ¿Con que se está relacionando el consumo de determinados colorantes artificiales?
Se está relacionando con la hiperactividad y el déficit de atención.
4. ¿Dónde están esas seis sustancias?
En productos de confitería, postres, panadería o refrescos.
Una nueva era en la microbiología
Actividades
1. ¿Qué provoco la epidemia de cólera en Haití tras el terremoto después de 100 años sin enfermedad?
El virus fue contagiado por mucho de los cooperantes que fueron a prestar ayuda humanitaria desde Asia.
2. ¿Qué se puede hacer conociendo la secuencia genética de los microorganismos causantes de infecciones? Pon un ejemplo.
Gracias a la secuenciación del genoma pueden crear un mapa del tiempo, con el fin de saber cuál es el origen de la enfermedad, y tomar medidas preventivas contra esta.
3. ¿Qué ocurre a nuestra flora bacteriana tras tomar antibióticos?
Nuestra flora bacteriana tras la ingesta de antibióticos desaparece pero que cuando vuelven a aparecer lo hacen alterados, de forma que si se vuelve a tomar este medicamento la flora bacteriana tarda mucho más en volver.
4. ¿De qué y porqué murió el hombre de tejas?
Se debió a la coincidencia de varios factores como: la soldadura, ya que los soldadores son susceptibles a las infecciones pulmonares, vivir en una zona rural donde se encontraban este tipo de bacterias en el suelo, y haber respirado esta especie bacteriana portadoras de toxinas.
Las vacunas consisten en tratar a los microorganismos infecciosos, para que no lo sean e inyectarlos a las personas, para que el sistema inmunitario busque los anticuerpos con tiempo, y este, ya este prevenido ante un posible ataque futuro. 
SIDA: Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida.
Esta enfermedad es propia de los chimpancés, estos la llevan padeciendo durante miles de años, para ellos este virus es como para los humanos la gripe.
